導(dǎo)讀:產(chǎn)前篩查是一種廣泛進(jìn)行的產(chǎn)前檢查,是對(duì)患有重大染色體疾病胎兒進(jìn)行臨床識(shí)別的主要手段,但是由于此前的技術(shù)限制,不論是篩查比例還是識(shí)別率都比較低。其中,唐氏綜合征(先天愚型)篩查技術(shù)最令人困擾,其準(zhǔn)確率只有60%,假陽(yáng)性率很高。越來(lái)越多的健康胎兒被檢測(cè)為唐氏高危,準(zhǔn)媽媽不得不承受巨大的精神壓力和生理創(chuàng)傷風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行進(jìn)一步的檢測(cè)。
家住保定北市區(qū)的陳女士已經(jīng)36歲了,作為高齡孕婦的她在懷孕的16周里一直被家人精心呵護(hù),當(dāng)陳女士一家人正沉浸在幸福的喜悅中的時(shí)候,竟被醫(yī)院告知唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果顯示為高危,醫(yī)生建議陳女士通過(guò)羊水穿刺來(lái)進(jìn)一步確診,此時(shí)的陳女士已是焦慮萬(wàn)分,因?yàn)榧幢阊蛩┐痰慕Y(jié)果是正常的,也有可能導(dǎo)致感染,甚至流產(chǎn),這對(duì)于好不容易懷上胎兒的陳女士來(lái)說(shuō)已經(jīng)是無(wú)法承受的風(fēng)險(xiǎn)?!爸苯尤プ鰺o(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)?!币晃徽诒本┠炽y行工作的親戚打來(lái)的電話(huà)給陳女士帶來(lái)了一線(xiàn)希望。半個(gè)月后,通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的結(jié)果竟顯示為陰性,胎兒一切正常,陳女士又是是欣慰又是氣憤,但提著的心終于可以放下來(lái)了。
正常寶寶為何“被高?!必?zé)任誰(shuí)來(lái)負(fù)
陳女士的胎兒原本一切正常,而為什么會(huì)被檢測(cè)出高危呢,帶著這樣的疑問(wèn)我們來(lái)到了北京某大型醫(yī)院,一位對(duì)傳統(tǒng)唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)都有深入研究的莊醫(yī)生介紹到,目前像陳女士這樣的例子并不在少數(shù)。
傳統(tǒng)的篩查方式主要有血清學(xué)篩查,頸項(xiàng)透明帶檢查這樣的非侵入式檢測(cè),以及絨毛取樣,羊水穿刺,臍靜脈血穿刺等侵入性方法。血清學(xué)篩查和頸項(xiàng)透明帶檢查,作為一種非侵入性檢查,其漏診率達(dá)40%,且有約5%的假陽(yáng)性率,準(zhǔn)確率并不理想。而非侵入式檢測(cè)的高危結(jié)果,需要侵入式檢測(cè)進(jìn)一步診斷。羊水穿刺,臍靜脈血穿刺等作為侵入性檢測(cè),準(zhǔn)確率較高的同時(shí),給孕婦和胎兒帶來(lái)了一定的生理創(chuàng)傷,操作中面對(duì)復(fù)雜的實(shí)際情況,也容易引發(fā)宮內(nèi)感染和流產(chǎn)等突發(fā)情況。醫(yī)學(xué)臨床上一直期待有一種既有非侵入式檢測(cè)安全性又能達(dá)到侵入式檢測(cè)準(zhǔn)確度的新型產(chǎn)前篩查手段。
我們回過(guò)頭來(lái)看整個(gè)事件,正常的寶寶“被高?!?,只要最終能通過(guò)有創(chuàng)的手術(shù)排除高危,還算得上是幸運(yùn);如果是高危的寶寶“被正常”,缺陷的寶寶正常妊娠直至出生,那結(jié)果甚至令人毛骨悚然,事情的嚴(yán)重性如此,那么責(zé)任該由誰(shuí)來(lái)承擔(dān)呢。莊醫(yī)生透露,類(lèi)似此例的質(zhì)疑聲音已是越來(lái)越多,而事實(shí)上唐氏篩查的檢測(cè)結(jié)果也只是作為預(yù)測(cè)的一種參考,并不能作為確診的依據(jù),而是否通過(guò)羊水穿刺來(lái)確診,也是由對(duì)方自由選擇的,因此沒(méi)有確診也就沒(méi)有誤診這一說(shuō)法,當(dāng)然院方也就不會(huì)為此承擔(dān)任何責(zé)任了,這看起來(lái)很不合理,但當(dāng)時(shí)唐氏篩查的確也是為了減少羊水穿刺而出現(xiàn)的,我們并不能完全否定。當(dāng)然現(xiàn)在的無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)準(zhǔn)確高達(dá)99%以上,只要懷孕達(dá)到十二周以上的孕婦,就可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè),只要抽一次血,十個(gè)工作日內(nèi)便可出具高準(zhǔn)確度檢查報(bào)告,同時(shí)附有保額20W的保險(xiǎn)。如果經(jīng)濟(jì)條件允許的話(huà),我們當(dāng)然還是推薦這種準(zhǔn)確的檢測(cè),但同時(shí)也要注意無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果目前也是不能作為確診依據(jù)的。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)不僅僅是避免羊水穿刺
為了更加深入的了解無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù),記著來(lái)到了與首創(chuàng)這項(xiàng)技術(shù)的北京貝瑞和康有合作關(guān)系的某家醫(yī)院,指導(dǎo)醫(yī)生侯醫(yī)生介紹到, 唐氏綜合征,起發(fā)病率大約在六百到八百分之一,作為一種將為常見(jiàn)的染色體疾病,患兒將出現(xiàn)先天性智力障礙,生長(zhǎng)發(fā)育遲緩并經(jīng)常伴發(fā)多系統(tǒng)畸形。如不能及早進(jìn)行排查篩選,就會(huì)給一個(gè)家庭帶來(lái)一場(chǎng)大的災(zāi)難,對(duì)于患兒的人生也是一種先天的痛苦。給家庭帶去的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和感情上的傷害是難以估量的。
當(dāng)我們提及無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)能否完全代替唐氏篩查時(shí),侯醫(yī)生遺憾的告訴我們因?yàn)闀r(shí)間問(wèn)題,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)還未成為有關(guān)醫(yī)療部門(mén)公認(rèn)的標(biāo)準(zhǔn)。因此無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)即使接近100%準(zhǔn)確也僅僅能夠作為檢測(cè)的參考結(jié)果,唐氏兒仍需接受羊水穿刺手術(shù)來(lái)確診,醫(yī)院只能根據(jù)羊水穿刺的結(jié)果對(duì)唐氏綜合征患兒進(jìn)行進(jìn)一步的處理。但即便如此,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的前景依然樂(lè)觀(guān),這項(xiàng)技術(shù)的高準(zhǔn)確性不僅僅在于可以避免無(wú)必要的羊水穿刺,它對(duì)于傳統(tǒng)唐氏篩查遺漏的高危胎兒的檢測(cè)更非常是必要的,因此無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的普及不會(huì)太遠(yuǎn)。但目前該技術(shù)的普及率還遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠,從外地來(lái)這里進(jìn)行檢測(cè)的人數(shù)達(dá)到了總?cè)藬?shù)的一半。
無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)何時(shí)到我家
記者聯(lián)系了北京貝瑞和康公司的一位負(fù)責(zé)人?!澳壳?,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)是我們的主攻方向,今天5月份我們與北京協(xié)和醫(yī)院圓滿(mǎn)完成無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)臨床試驗(yàn),本次臨床試驗(yàn)的結(jié)果顯示,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)對(duì)于孕12周以上胎兒的三大染色體非整倍體疾?。ㄌ剖暇C合征、愛(ài)德華氏綜合征、帕陶氏綜合征)的準(zhǔn)確率接近100%,假陽(yáng)性率為0.05%。該結(jié)論與2011年由湘雅醫(yī)院和貝瑞和康共同完成的回顧性臨床試驗(yàn)結(jié)果幾乎完全一致。我們?yōu)檫@項(xiàng)技術(shù)感到驕傲并對(duì)其充滿(mǎn)信心。目前我們?cè)谌珖?guó)的大中型城市已經(jīng)就幾十家合作醫(yī)院,并且都取得了喜人的成績(jī)。但我們也清楚這些是微不足道的,因?yàn)槲覀兊哪繕?biāo)是解決每一個(gè)家庭的困擾,本著這一原則我們把主要精力放在了技術(shù)創(chuàng)新方面以降低檢測(cè)成本,為了提供更優(yōu)質(zhì)的服務(wù),我們對(duì)合作醫(yī)院的審查也比較嚴(yán)格,因此現(xiàn)在能夠進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)的醫(yī)院還不是很多,主要分布在一二線(xiàn)城市。我們?cè)敢鉃槊恳粋€(gè)家庭提供方便,但我們也必須保證最高檢測(cè)的質(zhì)量。
結(jié)語(yǔ):一種新技術(shù)的研發(fā)與普及都是一個(gè)逐步的過(guò)程,無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)隨著技術(shù)的創(chuàng)新也會(huì)逐漸進(jìn)入每一個(gè)家庭,將成為一種產(chǎn)前檢查的常規(guī)技術(shù),為千萬(wàn)孕婦提供服務(wù)。高達(dá)99%的檢測(cè)準(zhǔn)確率,快速便捷并且安全沒(méi)有任何風(fēng)險(xiǎn),避免了缺陷兒的出生,避免了因?yàn)閭鹘y(tǒng)檢測(cè)方法高漏診率而導(dǎo)致的遺憾,也避免了造成無(wú)必要的心里壓力。同時(shí),記者也希望這項(xiàng)技術(shù)迅速成長(zhǎng)和普及,讓每一個(gè)胎兒擁有健康,讓每一個(gè)準(zhǔn)媽媽充滿(mǎn)微笑。